Voici ce qu'à Noa comme maladie :Le Syndrome de Jarcho Levin
Il n'y a que 11 % de bébés atteints de cette maladie qui s'en sorte.
Vous devez vous demander ce que c'est ?
Voici un petit texte qui vous apprendra cette terrible maladie orpheline :
Le syndrome de Jarcho-Levin est une maladie rare et de sévérité variable, due à un défaut de segmentation des vertèbres et des côtes.
Le diagnostic est porté le plus souvent sur la présence d'un cou court et de mobilité réduite, d'un thorax court, d'un décollement des omoplates, et d'une petite taille avec des anomalies vertébrales multiples et étagées, chez un nouveau-né.
Les anomalies squelettiques les plus fréquentes sont des fusions vertébrales, des hémivertèbres, des fusions de côtes et d'autres anomalies costales. La déformation de la colonne et du tronc (scoliose, cyphose et lordose) est la conséquence naturelle de la malformation et donne l'apparence d'un nanisme.
L'insuffisance respiratoire, et les infections pulmonaires sont des complications fréquentes chez les nourrissons du fait de leur petit thorax, entraînant un risque vital dans la première année de vie.
Les anomalies associées sont peu communes, et sont le plus souvent observées dans les formes létales. Elles concernent le système nerveux central, l'appareil génito-urinaire, et le coeur (spina bifida, méningocèle, malformations rénales et urétérales, hypospadias, cardiopathie congénitale complexe, communication interauriculaire, retour veineux pulmonaire anormal...). Une dysmorphie faciale et un déficit intellectuel sont retrouvés occasionnellement.
Le traitement repose sur les soins intensifs, la chirurgie osseuse, et le traitement orthopédique.
Le syndrome de Jarcho-Levin est transmis sur un mode autosomique récessif. Il peut être causé par des mutations du gène DLL3. Ce syndrome doit être distingué de la dysostose spondylocostale (forme mineure de transmission autosomique dominante), et de la dysostose spondylothoracique (forme mineure autosomique récessive). Le nanisme lié à un défaut de segmentation vertébrale peut aussi être sporadique, et n'est alors pas considéré comme un syndrome du type Jarcho-Levin.
